Top 21 # Trường Hợp Gen Cấu Trúc Bị Đột Biến / 2023 Xem Nhiều Nhất, Mới Nhất 12/2022 # Top Trend | 3mienmoloctrungvang.com

Trường Hợp Gen Cấu Trúc Bị Đột Biến Thay Thế 1 Cặp G / 2023

Chủ đề :

Hướng dẫn Trắc nghiệm Online và Tích lũy điểm thưởng

CÂU HỎI KHÁC

Trong quá trình nhân đôi ADN, vì sao trên mỗi chạc tái bản có một mạch được tổng hợp liên tục còn mạch kia được tổng hợp gián đoạn.

Gen quy định nhóm máu ở người có 3 alen IA, IB, IO trong đó IA, IB trội hơn so với IO sẽ tạo ra được:

Các bước trong phương pháp lai và phân tích cơ thể lai của Men Đen gồm:

Trong chu kì tế bào, quá trình nhân đôi của ADN, NST diễn ra trong pha:

Tế bào xôma lưỡng bội bình thường bị đột biến dẫn đến sự hình thành các tế bào sau đây: 1. Thể không; 2.

Cho P: aaBbDdeeFf x AABbDdeeff thì tỷ lệ kiểu hình ở con lai: A – bbD – eeff là:

Không thuộc thành phần của một operon nhưng đóng vai trò quyết định hoạt động của operon là?

Trong một gia đình mẹ có kiểu gen XB Xb bố có kiểu gen Xb Y sinh được con gái có kiểu gen XB XB Xb.

Trao đổi đoạn giữa 2 NST không tương đồng gây hiện tượng:

Trường hợp gen cấu trúc bị đột biến thay thế 1 cặp G – X bằng một cặp A – T thì số liên kết hidro sẽ:

Gen A bị đột biến thành gen a.

Loại đột biến cấu trúc NST không làm thay đổi hàm lượng ADN trên NST là:

Quá trình phiên mã tạo ra:

Một NST có trật tự gen ban đầu là ABCDEF*GHI bị đột biến tạo thành NST có trật tự gen ABCDCDEF*GHI. Dạng đột biến này:

Trong cơ chế điều hòa hoạt động của operon Lac ở chúng tôi khi môi trường có lactozo thì:

Chất cônsixin thường được dùng để gây đột biến đa bội bởi vì nó có khả năng:

Guanin dạng hiếm kết cặp với Timin trong nhân đôi ADN tạo nên:

Ở cà chua, gen A: Cao, a: Thấp; Gen B: Đỏ, b: Vàng. Các gen di truyền phân ly độc lập. Cho P: AaBb x AaBb. Tỉ lệ kiểu gen Aabb được dự đoán ở F1 là:

Theo quan niệm về giao tử thuần khiết của MenĐen, cơ thể lai F1 khi tạo giao tử thì:

Trong tác động cộng gộp, tính trạng càng phụ thuộc vào càng nhiều cặp gen thì:

Điều hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân sơ chủ yếu xảy ra ở giai đoạn:

Ở một loài thực vật có bộ NST 2n = 48, có thể tạo ra tối đa bao nhiêu loại thể tam nhiễm đơn khác:

Đối mã đặc hiệu trên phân tử tARN được gọi là:

Một gen có 480 A và 3120 liên kết hidro. Gen đó có số lượng nu là bao nhiêu:

Tất cả các loài sinh vật đều có chung 1 bộ mã di truyền, trừ 1 vài ngoại lệ, điều này biểu hiện đặc điểm gì của mã di truyền?

Xét một gen gồm 2 alen trội lặn hoàn toàn. Số loại phép lai khác nhau về kiểu gen mà cho thế hệ sau đồng tính là:

Đơn vị nhỏ nhất trong cấu trúc NST gồm đủ 2 thành phần ADN và Protein histon là:

Trên một đoạn mạch khuôn của phân tử ADN có số nucleotit các loại như sau: A = 60, G = 120, X = 80,T = 30.

Quy luật di truyền phân ly độc lập góp phần giải thích hiện tượng:

Một quần thể sinh vật có gen A bị đột biến thành gen a, gen b bị đột biến thành gen B và gen C bị đột biến thành gen c.

Trong quá trình phiên mã, ARN – polimeraza sẽ tương tác với vùng nào để làm gen tháo xoắn?

Cá thể có kiểu gen AaBbDD khi giảm phân sinh ra bao nhiêu loại giao tử:

Khi một gen đa hiệu bị đột biến sẽ dẫn tới sự biến dị:

Tác động bổ sung là trường hợp…(M: Một cặp gen, H: 2 hay nhiều) cặp gen…….(E: alen, K: Không alen) thuộc ……….

Cơ sở tế bào học của hiện tượng di truyền phân ly độc lập là…

Trường hợp cơ thể sinh vật trong bộ nhiễm sắc thể gồm có 2 bộ nhiễm sắc thể của loài khác nhau là:

Với 4 loại nu A, T, G, X có tất cả bao nhiêu bộ mã có chứa nu loại A?

Trong một gia đình, mẹ có kiểu gen XAXa, bố có kiểu gen XAY.

Khi cá thể mang gen BbDdEEff giảm phân bình thường, sinh ra các kiểu giao tử là:

Ở ruồi giấm, đột biến gen quy định mắt đỏ thành gen quy định mắt trắng làm cho gen đột biến ngắn hơn gen bình th�

Bài 4. Đột Biến Gen / 2023

SINH HỌC 12NÂNG CAONĂM HỌC 2010- 2011Nhóm thực hiện:Phạm Thị Thúy 2.Trần Thị Trang 3. Trần Thị Lý 4. Mai Thị AnMáy bay Mỹ rãi chất độc màu da cam (Dioxin) xuống các cánh rừng Việt NamKhoảng 4,8 triệu người Việt Nam đã bị ảnh hưởng của chất độc da cam/dioxin BÀI 4: ĐỘT BIẾN GENNhóm 5 – Lớp Sinh 2aBÀI 4: ĐỘT BIẾN GENI.Khái niệm và các dạng đột biến gen.1.Khái niệm2. Các dạng đột biến gen.II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.1.Nguyên nhân.2. Cơ chế phát sinh đột biến genIII. Hậu quả và vai trò.1.Hậu quả.2. Vai tròIV. Sự biểu hiện của đột biến gen.

TNhân đôiBÀI 4: ĐỘT BIẾN GENI.Khái niệm và các dạng đột biến gen.1.Khái niệm2. Các dạng đột biến gen.II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.1.Nguyên nhân.2. Cơ chế phát sinh đột biến genIII. Hậu quả và vai trò.1.Hậu quả.2. Vai tròIV. Sự biểu hiện của đột biến gen.b. Tác động của tác nhân gây đột biến– Tỏc nhõn v?t lớ (UV) ?2T trờn cựng1 m?ch ADN lin k?t v?i nhau ?d?t bi?n gen-Tác nhân hoá học (5BU): A-T → G -X– Tác nhân sinh học: do virut (viêm gan B…) →đột biến gen.Đột biến A – T → G – X do tác động của 5BUBÀI 4: ĐỘT BIẾN GENI.Khái niệm và các dạng đột biến gen.1.Khái niệm2. Các dạng đột biến gen.II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.1.Nguyên nhân.2. Cơ chế phát sinh đột biến genIII. Hậu quả và vai trò.1.Hậu quả.2. Vai tròIV. Sự biểu hiện của đột biến gen.BÀI 4: ĐỘT BIẾN GENI.Khái niệm và các dạng đột biến gen.1.Khái niệm2. Các dạng đột biến gen.II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.1.Nguyên nhân.2. Cơ chế phát sinh đột biến genIII. Hậu quả và vai trò.1.Hậu quả.2. Vai tròIV. Sự biểu hiện của đột biến gen.BÀI 4: ĐỘT BIẾN GENI.Khái niệm và các dạng đột biến gen.1.Khái niệm2. Các dạng đột biến gen.II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.1.Nguyên nhân.2. Cơ chế phát sinh đột biến genIII. Hậu quả và vai trò.1.Hậu quả.2. Vai tròIV. Sự biểu hiện của đột biến gen. Cơ chế phát sinh ĐBG:Các tác nhân đột biến:  gây rối loạn quá trình tự sao của ADN  hoặc làm đứt ADN  hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới+ Sự biến đổi lúc đầu xảy ra ở 1 nucleotit trên 1 mạch + Nếu được enzim sửa chữa  trở lại trạng thái ban đầu Tiền đột biếnHồi biến+ Nếu không được sửa chữa, ở lần tự sao tiếp theo, Nucleotit lắp sai sẽ liên kết với Nu bổ sung với nó Phát sinh ĐBG Trường hợp Acridin xen vào ADN mẹ  Đột biến thêm một cặp A-TADN bình thường Tiền đột biến Đột biếnADN bình thườngADN mẹADN bình thườngNếu acridin xen vào mạch mẹ thì có nhận xét gì về chiều dài ADN con sau 2 lần nhân đôi ?Quan sát hình sauADN mẹNhân đôi 1Nhân đôi 2Tiền đột biếnThể đột biếnTrường hợp Acridin xen vào mạch mới đang tổng hợp  Đột biến mất một cặp nuNếu acridin xen vào mạch mới đang tổng hợp thì chiều dài ADN con sau 2 lần nhân đôi như thế nào ?BÀI 4: ĐỘT BIẾN GENI.Khái niệm và các dạng đột biến gen.1.Khái niệm2. Các dạng đột biến gen.II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.1.Nguyên nhân.2. Cơ chế phát sinh đột biến genIII. Hậu quả và vai trò.1.Hậu quả.2. Vai tròIV. Sự biểu hiện của đột biến gen.III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐBG:Gen → mARN → Protein → Tính trạngGen cấu trúc bị biến đổi sẽ dẫn tới hậu quả gì ?BÀI 4: ĐỘT BIẾN GENI.Khái niệm và các dạng đột biến gen.1.Khái niệm2. Các dạng đột biến gen.II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.1.Nguyên nhân.2. Cơ chế phát sinh đột biến genIII. Hậu quả và vai trò.1.Hậu quả.2. Vai tròIV. Sự biểu hiện của đột biến gen.Hậu quảa.  Đa số đột biến gen thường có hại, vì gây rối loạn trong quá trình tổng hợp protein (đặc biệt ở các gen qui định cấu trúc các enzim).  Một số đột biến gen là trung tính  Một số ít có lợi.b.Làm biến đổi cấu trúc protein:▪ Biến đổi trong cấu trúc của gen →

→ biến đổi trong cấu trúc của mARN biến đổi trong cấu trúc của protein tương ứng .BÀI 4: ĐỘT BIẾN GENI.Khái niệm và các dạng đột biến gen.1.Khái niệm2. Các dạng đột biến gen.II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.1.Nguyên nhân.2. Cơ chế phát sinh đột biến genIII. Hậu quả và vai trò.1.Hậu quả.2. Vai tròIV. Sự biểu hiện của đột biến gen.

c. Hậu quả ĐBG phụ thuộc vào dạng ĐBG:▪ Nếu 1 cặp nucleotit bị thay thế hoặc bị đảo vị trí trong phạm vi 1 bộ ba  ▪ Nếu mất hoặc thêm 1 cặp nucleotit  kể từ vị trí bị đột biến cho đến cuối gen.ĐB mất hoặc thêm cặp Nucleotit xảy ra ở cuối gen 

Ngược lại, xảy ra ĐB càng ở phía đầu gen  d. ĐBG làm biến đổi tính trạng cơ thể:▪  biểu hiện thành 1 biến đổi đột ngột, gián đoạn về 1 hoặc một số tính trạng nào đó, trên một hoặc một số ít cá thể trong quần thể. Lớn nhất, khi nucleotit bị mất hoặc thêm thuộc bộ ba đầu tiên.Chỉ gây biến đổi 1 axit aminTất cả bộ ba đềubị thay đổi  gây hậu quả ít hơn  gây hậu quả càng lớn.Dưa hấu BưởiBÀI 4: ĐỘT BIẾN GENI.Khái niệm và các dạng đột biến gen.1.Khái niệm2. Các dạng đột biến gen.II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.1.Nguyên nhân.2. Cơ chế phát sinh đột biến genIII. Hậu quả và vai trò.1.Hậu quả.2. Vai tròIV. Sự biểu hiện của đột biến gen.BÀI 4: ĐỘT BIẾN GENI.Khái niệm và các dạng đột biến gen.1.Khái niệm2. Các dạng đột biến gen.II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.1.Nguyên nhân.2. Cơ chế phát sinh đột biến genIII. Hậu quả và vai trò.1.Hậu quả.2. Vai tròIV. Sự biểu hiện của đột biến gen. Ví dụ: Bệnh huyết cầu đỏ hình lưỡi liềm ở người do đột biến thay thế cặp nuclêôtit thứ 6 của chuỗi polipeptide Beta trong phân tử Hb làm acid glutamique bị thay thế bởi valin gây thiếu máu, giảm khả năng vận chuyển dưỡng khí BÀI 4: ĐỘT BIẾN GENI.Khái niệm và các dạng đột biến gen.1.Khái niệm2. Các dạng đột biến gen.II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.1.Nguyên nhân.2. Cơ chế phát sinh đột biến genIII. Hậu quả và vai trò.1.Hậu quả.2. Vai tròIV. Sự biểu hiện của đột biến gen.

Trong thực tiễn, người ta gặp những đột biến tự nhiên và nhân tạo có lợi cho bản thân sinh vật. Ngoài ra có những đột biến do tác nhân chủ động của con nguời tạo ra tính trạng quý. Ví dụ: Ở lúa, thân lùn, không bị đổ, tăng số bông, số hạt, có lợi cho sản xuất.Vai trò của đột biến gen:BÀI 4: ĐỘT BIẾN GENI.Khái niệm và các dạng đột biến gen.1.Khái niệm2. Các dạng đột biến gen.II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.1.Nguyên nhân.2. Cơ chế phát sinh đột biến genIII. Hậu quả và vai trò.1.Hậu quả.2. Vai tròIV. Sự biểu hiện của đột biến gen.Ý nghĩa trong tiến hóa và chọn giống: Trong tiến hóa:Tuy tính chất ngẫu nhiên, cá biệt, không xác định và thường ở trạng thái lặn nhưng đột biến gen vẫn được xem là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình chọn lọc tự nhiên .Vì vậy, có vai trò trong tiến hóa. Trong chọn giống Một vài đột biến có lợi dùng làm cơ sở là nguồn nguyên liệu quan trọng cho tạo giống vật nuôi và cây trồng. Gây đột biến nhân tạo là một trong các phương pháp chọn giống thực vật hiện đại và có hiệu quả cao, góp phần tạo nên những tính trạng quý ở cây trồng.BÀI 4: ĐỘT BIẾN GENI.Khái niệm và các dạng đột biến gen.1.Khái niệm2. Các dạng đột biến gen.II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.1.Nguyên nhân.2. Cơ chế phát sinh đột biến genIII. Hậu quả và vai trò.1.Hậu quả.2. Vai tròIV. Sự biểu hiện của đột biến gen.Hợp tử 312NP ĐB tiền phôiĐB somaĐB giao tửNPNếu đột biến gen xảy ra ở các vị trí 1, 2, 3 thì sẽ xảy ra loại đột biến nào?Sơ đồ quá trình sinh trưởng và phát triển ở một loài sinh sản hữu tínhIV. SỰ BIỂU HIỆN CỦA ĐỘT BIẾN GENPHIẾU HỌC TẬP SỰ BIỂU HIỆN CỦA ĐỘT BIẾN GEN

Xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng.– Xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử ( 2-8 phôi bào)Xảy ra trong quá trình giảm phân.– Tạo tế bào sinh dục qua quá trình thụ tinh tạo thành hợp tửĐột biến thành gen trội  biểu hiện ở một phần của cơ thể– Được nhân lên qua sinh sản sinh dưỡng ( phát triển ở một mô và không di truyền qua sinh sản hữu tính)Tiềm ẩn trong cơ thể– Đi vào tế bào sinh dụcnhân lên qua sinh sản hữu tính

Đột biến gen trội biểu hiện qua kiểu hình cơ thể– Đột biến gen lặn:+Thể dị hợp ở thế hệ đầu không biểu hiện ra kiểu hình.+Thể đồng hợp lặn biểu hiện ra kiểu hình.BÀI 4: ĐỘT BIẾN GENI.Khái niệm và các dạng đột biến gen.1.Khái niệm2. Các dạng đột biến gen.II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.1.Nguyên nhân.2. Cơ chế phát sinh đột biến genIII. Hậu quả và vai trò.1.Hậu quả.2. Vai tròIV. Sự biểu hiện của đột biến gen.CỦNG CỐCâu 1. Một gen sau đột biến có chiều dài không đổi nhưng tăng thêm một liên kết hiđrô. Gen này bị đột biến thuộc dạngA. Mất một cặp nuclêôtit. B. Thay thế một cặp A – T bằng một cặp G – X.C. Thay thế một cặp G – X bằng một cặp A – T. D. Thêm một cặp nuclêôtit.Chọn câu trả lời đúng: Câu 2. Một gen cấu trúc bị đột biến mất đi một bộ ba nuclêôtit mã hóa cho một axit amin ở giữa gen. Chuỗi pôlipeptit do gen bị đột biến này mã hóa có thể. A. Thêm vào một axit amin. B. Mất một axit amin. C. Thay thế một axit amin này bằng một axit amin khác. D. Có số lượng axit amin không thay đổi. CỦNG CỐ Câu 3. Cho một đoạn gen có trình tự như sau: -TAA XGT AXA GAX XAX TTG …-ATT GXA TGT XTG GTG AAX…Nếu có đột biến thay cặp A-T ở vị trí thứ 7 bằng cặp G-X thì dẫn đến hậu quả CỦNG CỐA. Thay đổi axit amin thứ 2 trong chuỗi pôlipeptit do gen tổng hợp.B. Thay đổi axit amin thứ 3 trong chuỗi pôlipeptit do gen tổng hợp.C. Mất một axit amin trong chuỗi pôlipeptit do gen tổng hợp.D. Phân tử prôtêin tương ứng không được tổng hợpAAGLizAGGArgThay thế 1 cặp nucleotitNếu 1 cặp nucleotit bị thay thế hoặc bị đảo vị trí trong phạm vi một bộ ba Chỉ gây biến đổi 1 axit aminBÀI 4: ĐỘT BIẾN GENI.Khái niệm và các dạng đột biến gen.1.Khái niệm2. Các dạng đột biến gen.II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.1.Nguyên nhân.2. Cơ chế phát sinh đột biến genIII. Hậu quả và vai trò.1.Hậu quả.2. Vai tròIV. Sự biểu hiện của đột biến gen. AUG AGU UU Met- Xer – Mất 1 cặp nucleotitA TAAG UUUAGU UULiz- Phe..Xer – AGT TT..TXA AA..

Có Những Loại Đột Biến Gen Nào? / 2023

Có rất nhiều cách thay đổi các đoạn trình tự ADN. Các đột biến gen tác động rất đa dạng lên sức khỏe phụ thuộc vào vị trí đột biến, đột biến có làm thay đổi chức năng của các protein thiết yếu hay không. Có rất nhiều kiểu đột biến, bao gồm các dạng như sau:

Đột biến thay thế

Đột biến làm thay đổi vị trí của một cặp base dẫn đến tạo ra một protein thay thế axit amin ban đầu được tạo ra bởi gen.

Đột biến vô nghĩa

Đột biến vô nghĩa cũng là dạng làm thay đổi vị trí cặp một cặp base trong ADN nhưng thay vì tạo ra axit thay thế cho axit amin ban đầu thì đoạn trình tự ADN thay thế sẽ đưa ra tín hiệu đến tế bào làm dừng quá trình tổng hợp ra 1 protein. Dạng đột biến này làm protein bị ngắn đi không thực hiện chức năng một cách hợp lý hoặc không thể thực hiện các hoạt động chức năng.

Đột biến chèn

Đột biến chèn làm thay đổi số lượng các cặp base của một gen bằng cách chèn thêm vào một đoạn ADN. Kết quả là protein được tạo ra bởi gen không thực hiện chức năng thích hợp.

Đột biến mất điểm

Đột biến mất điểm thay đổi số lượng các cặp base của ADN bằng cách loại bỏ đi một đoạn ADN. Đột biến mất điểm nhỏ có thể xóa bỏ một hoặc một vài cặp base trong một gen, trong khi đột biến mất đoạn lớn có thể xóa bỏ toàn bộ một gen hoặc một vài gen lân cận. ADN bị mất điểm có thể tổng hợp nên protein bị thay đổi chức năng.

Đột biến lặp đoạn

Đột biến lặp đoạn khi một đoạn của ADN bị sao chép một cách bất thường một hoặc nhiều lần. Dạng đột biến này có thể thay đổi chức năng của protein được tạo ra do gen đột biến.

Đột biến dịch khung

Đột biến này xảy ra khi ADN bị chèn thêm hoặc mất đi các cặp base làm thay đổi khung đọc của gen. Khung đọc chứa các bộ ba mã hóa, mỗi bộ ba mã hóa cho một axit amin. Đột biến khung làm dịch vị những bộ ba mã hóa này và thay đổi mã hóa cho các axit amin. Các protein được tạo ra thường sẽ không có chức năng. Đột biến chèn, mất điềm và đột biến sao chép đều là những đột biến dịch khung.

Đột biến lặp lại mở rộng

Đột biến lặp lại mở rộng là đột biến một đoạn trình tự ADN ngắn được lặp lại liên tục nhiều lần. Ví dụ như, việc lặp lại một trinucleotide được cấu tạo bởi đoạn trình tự gồm 3 cặp base và việc lặp lại tetracucleotide được cấu tạo bởi đoạn trình tự gồm 4 cặp base. Đột biến mở rộng lặp lại là đột biến làm tăng số lượng nhân lên của đoạn trình tự ADN ngắn. Dạng đột biến này có thể tạo ra những protein thực hiện sai chức năng.

Tài liệu tham khảo

U.S. National Library of Medicine. What kinds of gene mutations are possible? Retrieved October 13, 2020 from https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/possiblemutations/

Đột Biến Gen, Trắc Nghiệm Hóa Học Lớp 12 / 2023

1.Các khái niệm.

– Đột biến là những biến đổi trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN) hoặc cấp độ tế bào (NST).

– Tần số đột biến gen là tỉ lệ giao tử mang gen đột biến trên tổng số giao tử sinh ra. Tần số đột biến gen thường rất thấp từ 10-6 đến 10-4.

– Thể đột biến: là cá thể mang đột biến đã được biểu hiện ra kiểu hình.

2.Các dạng đột biến thường gặp

– Các dạng đột biến thường gặp:

+Mất 1 cặp Nu

+Thêm 1 cặp Nu

+Thay thế 1 cặp Nu

– Nguyên nhân:

+Do ngẫu nhiên: bình thường trong các tế bào các bazo Nito tồn tại dưới 2 dạng cấu trúc (dạng bình thường và dạng hỗ biến-dạng hiếm). Các dạng hiếm có vị trí liên kết gen bị thay đổi nên chúng bắt cặp bổ sung không đúng khi nhân đôi.

VD. Khi nhân đôi bình thường:

VD: Khi dạng hiếm nhân đôi:

Như vậy, khi dạng hiếm G*-X nhân đôi 2 lần đã dẫn tới dạng đột biến thay thế cặp G-X thành cặp A-T.

+Do hoạt động của các tác nhân gây đột biến: hóa, lí, sinh học hoặc do rối loạn quá trình trao đổi chất trong tế bào làm biến đổi cấu trúc của gen dẫn tới đột biến gen.

– Chú ý:Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng của tác nhân mà còn phụ thuộc vào đặc điểm cấu trúc của gen.

3.Cơ chế phát sinh đột biến gen a. Cơ chế chung:

– Các tác nhân gây biến gây sai sót trong quá trình nhân đôi ADN làm biến đổi cấu trúc của nó trực tiếp.

– Đột biến gen thường bắt đầu xảy ra trên 1 mạch (nếu là đột biến điểm thay đổi 1 Nu) dưới dạng tiền đột biến.

+Nếu sai sót này được sửa chữa nhờ enzim sửa sai thì dạng tiền đột biến có thể quay về dạng ban đầu gọi là hiện tượng hồi biến.

+Nếu sai sót 1 mạch không được sửa chữa thì các Nu này cứ tiếp tục được nhân lên theo mẫu của Nu lắp ráp sai và các Nu lắp ráp sai này sẽ liên kết bổ sung với các Nu khác để làm phát sinh đột biến gen.

VD. Xét sự nhân đôi của cặp A-T bình thường:

Xét sự nhân đôi của cặp A-T dưới tác nhân đột biến 5-BU:

b. Cơ chế gây đột biến của 1 số tác nhân:

– UV (tia tử ngoại): làm cho 2 bazo T trên cùng 1 mạch ADN liên kết với nhau để tạo ra dithymin làm cho các bazo trên mạch đối diện không thể liên kết được dẫn đến đột biến gen.

– 5-BU (5-Brom Uraxin): có tác dụng thay thế T hoặc X do đó 5-BU có thể thay thế cặp A-T bằng cặp G-X và ngược lại.

– HNO 2 (axit Nitrơ) có tác dụng khử nhóm -NH 2 của Adenin (A) tạo thành hipoxantin không liên kết với T mà lại liên kết với X dẫn đến thay thế A-T bằng G-X.

– EMS (etyl metal sunphonat) là 1 tác nhân siêu đột biến có thể gây đột biến gen dạng thay thế cặp G-X bằng cặp X-G hoặc T-A hoặc cũng có thể gây mất cặp Nu, đứt gãy ADN.

– Acridin khi xen vào mạch khuôn tổng hợp ADN sẽ gây ra đột biến thêm 1 cặp Nu, khi xen vào mạch mới đang được tổng hợp sẽ dẫn tới dạng mất 1 cặp Nu.

4.Hậu quả và vai trò của đột biến gen

– Hậu quả: Đột biến gen làm thay đổi chuỗi Nu của gen do đó có thể làm thay đổi chuỗi rNu của mARN và qua dịch mã có thể làm thay đổi trình tự aa trên phân tử protein. Điều này có thể làm biến đổi chức năng của protein do gen quy định. Từ đó có thể gây hại cho thể đột biến: làm mất sức sống, giảm khả năng sinh sản.

– Vai trò:

+ Tuy đa số đột biến gen có hại nhưng 1 số đột biến gen không có lợi cũng không có hại, 1 số ít khác lại tỏ ra có lợi nhưng khi môi trường thay đổi thì những đột biến tỏ ra không có lợi trong môi trường cũ lại tỏ ra có lợi trong môi trường mới.

+ Đột biến gen có vai trò làm cho sinh vật ngày càng đa dạng và phong phú.

+ Đột biến gen có khả năng di truyền nên là nguồn cung cấp nguyên liệu sơ cấp chủ yếu cho tiến hóa và chọn giống.

5. Cơ chế biểu hiện đột biến gen a. Đột biến tiền phôi:

Xảy ra trong nguyên phân của hợp tử giai đoạn từ 2 đến 8 tế bào. Đột biến tiền phôi có khả năng đi vào quá trình hình thành nên giao tử và di truyền cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính.

b. Đột biến Xoma:

Xảy ra trong nguyên phân của tế bào sinh dưỡng. Nó sẽ được nhân lên trong 1 mô và biểu hiện thành 1 phần của cơ thể tạo thành thể khảm (nếu là đột biến trội). Có thể di truyền cho thế hệ sau thông qua sinh sản sinh dưỡng.

c. Đột biến giao tử:

Xảy ra trong giảm phân để hình thành giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử.

6. Một số khái niệm đột biến gen khác:

– Đột biến đồng nghĩa (đột biến trung tính, đột biến im lặng) xảy ra khi 1 codon bị đột biến mã hóa cho cùng 1 loại aa như ban đầu.

– Đột biến vô nghĩa là dạng đột biến mà khi codon mã hóa ra aa bị đột biến thành mã kết thúc.

– Đột biến sai nghĩa là dạng đột biến mà khi codon mã hóa cho aa này bị đột biến thành codon mã hóa cho aa khác.

– Đột biến dịch khung là dạng thêm hoặc mất 1 Nu dẫn đến các codon bị sai nghĩa hay vô nghĩa so với codon ban đầu, xảy ra từ điểm bị đột biến cho đến hết gen.

– Đột biến đồng hoán là dạng thay thế 1 cặp purin-pirimidin này bằng 1 cặp purin-pirimidin khác. Ví dụ thay thế cặp A-T thành cặp G-X

– Đột biến dị hoán là dạng đột biến thay thế 1 cặp purin-pirimidin bằng 1 cặp pirimidin-purin. Ví dụ thay thế cặp A-T bằng cặp T-A hoặc bằng cặp X-G.

Các dạng bài tập Dạng 1: Xác định sự thay đổi cấu trúc của gen khi biết dạng đột biến và ngược lại.

Thay thế 1 cặp Nu này bằng 1 cặp Nu khác

– Chỉ làm biến đổi 1 bộ 3.

– Chiều dài, khối lượng, số liên kết hóa trị không đổi, số liên kết H tăng lên hoặc giảm đi 1 liên kết.

– Những đb này làm số lượng aa không đổi nếu đb xảy ra ở bộ 3 mã hóa và làm xuất hiện bộ 3 mã hóa mới.

– Làm số lượng aa tăng nếu đb xảy ra ở bộ 3 kết thúc và bị biến đổi thành bộ 3 mã hóa.

– Làm số lượng aa giảm nếu đb xảy ra ở bộ 3 mã hóa aa và thay nó bằng bộ 3 kết thúc sớm.

Dạng 2: Xác định dạng đột biến gen khi biết sản phẩm protein tạo ra từ khuôn mẫu của gen đột biến và ngược lại. Xác định sự biến đổi của aa/pr tương ứng khi biết dạng đột biến gen.

Dạng 3: Tính tần số đột biến gen

Tần số đột biến gen = số giao tử mang đột biến / tổng số giao tử sinh ra x 100%

II. CÁC DẠNG BÀI TẬP

PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỖI DẠNG

a) Dạng 1: CHO BIẾT DẠNG ĐỘT BIẾN GEN, XÁC ĐỊNH SỰ THAY ĐỔI VỀ LIÊN KẾT HIĐRÔ VÀ CẤU TRÚC CỦA PHÂN TỬ PRÔTÊIN. a1) Phương pháp giải

+ Giữa A và T có 2 liên kết hiđrô.

+ Giữa G và X có 3 liên kết hiđrô.

– Dạng mất cặp nuclêôtit sẽ làm giảm số liên kết hiđrô; dạng thêm cặp nuclêôtit sẽ làm tăng; dạng đảo vị trí sẽ không đổi; dạng thay thế sẽ có thể không làm thay đổi hoặc tăng hoặc giảm về số liên kết hiđrô trong gen.

– Khi biết dạng đột biến ta sắp xếp trở lại các mã di truyền, từ đó suy ra được sự thay đổi của cấu trúc phân tử prôtêin.

a2) Bài tập vận dụng

Một gen cấu trúc có trình tự của các cặp nuclêôtit được bắt đầu như sau:

3′ TAX XAA TTX AXA TXA XTT … 5′5′ ATG GTT AAG TGT AGT GAA … 3′

1)Trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit do gen trên tổng hợp được bắt đầu như thế nào?

2) Phân tử prôtein do gen đột biến tổng hợp thay đổi ra sao trong các trường hợp sau:

a) Thay 1 cặp nuclêôtit A – T vị trí thứ 2 bằng G – X.

b) Mất 1 cặp nuclêôtit X – G vị trí thứ 4.

c) Đảo vị trí 2 cặp nuclêôtit thứ 16 và 18 là X – G và T – A.

d) Mất 2 cặp nuclêôtit thứ 13 và 14.

e) Thay 1 cặp nuclôôtit ở vị trí thứ 10 là A – T bằng 1 cặp nuclcôtit T – A.

Cho biết các bộ ba mã hóa trên phân tử mARN tương ứng với các axit amin như sau:

Hướng dẫn giải

1) Trình tự các axit amin trong chuỗi pôlipeptit:

– Mạch khuôn của gen có chiều 3′ – 5′.

– Theo nguyên tắc bổ sung của cơ chế sao mã, từ trình tự các nuclêôtit trong mạch khuôn ta suy ra trình tự các ribônuclcôtit trong mARN được bắt đầu như sau:

Mạch khuôn: TAX – XAA – TTX – AXA – TXA – XTT …………mARN: AUG – GUU – AAG – ƯGU – AGU – GAA ……………– Vậy, trình tự các axit amin trong phân tử prôlêin do gen cấu trúc nói trên tổng hợp có trình tự là:

Mêtiônin – Valin – Lizin – Xistcin – Xêrin – Axit glutamic …

2) Thay đổi cấu trúc của phân tử prôtêin:

a) Thay 1 cặp nuclêôtit ở vị trí thứ 2 là A – T bằng G – X là thay ở mã mở đầu nên không làm thay đổi axit amin nào trong phân tử prôtêin.

b) Mất 1 cặp nuclêôtit là X – G ở vị trí thứ 4 sẽ thay đổi toàn bộ axit amin trong chuỗi pôlipeptit từ sau axit amin mở đầu.

– Vậy trong phân tử prôtêin đã thay thế Axit glutamic bằng Lizin.

d) Mất 2 cặp nuclêôtit thứ 13 và 14 làm mã bộ ba tại vị trí này trở thành AXT, qui định mã sao UGA và đây là mã kết thúc nên chuỗi pôlipeptit chỉ còn 4 axit amin sau:

Mêtiônin – Valin – Lizin – Xistêin…

b) Dạng 2: CHO BIẾT SỰ THAY ĐỔI VỀ LIÊN KẾT HIĐRÔ. XÁC ĐỊNH DẠNG ĐỘT BIẾN VÀ SỐ NUCLÊÔTIT MỖI LOẠI CỦA GEN ĐỘT BIẾN b1) Phương pháp giải

– Muốn xác định số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến ta cần biết dạng đột hiến và số nuclêôtit mỗi loại của gen ban đầu.

b2) Bài tập vận dụng

Một gen có 75 chu kì xoắn và hiệu số giữa nuclêôtit loại X với một loại nuclêôtit khác chiếm 20% số nuclêôtit của gen. Cho biết dạng đột biến, số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến trong các trường hợp sau, biết đột biến không chạm đến quá 3 cặp nuclêôtit.

1) Sau đột biến, số liên kết hiđrô của gen tăng 1 liên kết.

2) Sau đột biến số liên kết hiđrô của gen giảm 2 liên kết.

Hướng dẫn giải

– Tổng số nuclêôtit của gen: 75 x 20 = 1500 (Nu)

– X – A = 20% A = T = 15%. X + A = 50% suy ra G = X = 35%.

– Số nuclêôtit mỗi loại của gen trước đột biến.

A = T = 1500. 15% = 225 nuclêôtit.G = X = 1500 . 35% = 525 nuclêôtit.

1) Sau đột biến, số liên kết hiđrô của gen tăng 1 liên kết:

+ Trường hợp 1: Thay 1 cặp A – T bằng 1 cặp G – X:

– Số nuclêôtit mỗi loại của gen sau đột biến:

A = T = 225 – 1 = 224 nuclêôtit; G = X = 525 + 1 = 526 nuclêôtit.

– Trường hợp 2: Thay 1 cặp G – X bằng 2 cặp A – T.

– Số nuclêôtit mỗi loại của gen sau đột biến :

A = T = 225 + 2 = 227 nuclêôtit; G = X = 525 – 1 = 524 nuclêôtit.

2) Sau đột biến, số liên kết hiđrô của gen giảm 2 liên kết.

– Trường hợp 1: Mất 1 cặp A – T.

– Số nuclêôtit mỗi loại của gen sau đột biến là:

A = T = 225 – 1 = 224 nuclêôtit; G = X = 525 nuclêôtit.

– Trường hợp 2: Thay 2 cặp G – X bằng 2 cặp A – T:

– Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến:

A = T = 225 + 2 = 227 nuclêôtit; G = X = 525 – 2 = 523 nuclêôtit.

c) Dạng 3: DỰA VÀO SỰ THAY ĐỔI SỐ LƯỢNG CÁC LOẠI NUCLÊÔTIT, CHIỀU DÀI GEN, CẤU TRÚC PRÔTÊIN. XÁC ĐỊNH DẠNG ĐỘT BIẾN GEN c1) Phương pháp giải

– Sau đột biến, chiều dài gen không đổi thì đột biến có thể thuộc dạng đảo vị trí hoặc thay thế các cặp nuclêôtit.

– Khi chiều dài gen đột biến và tỉ lệ nuclêôtit không đổi thì đột biến thuộc dạng đảo vị trí các cặp nuclêôtit hoặc thay cặp A – T bằng T – A; thay cặp G – X bằng X – G.

– Khi chiều dài gen đột biến không đổi nhưng tỉ lệ các loại nuclêôtit thay đổi thì đột biến thuộc dạng thay thế các cặp nuclêôtit khác nhau.

– Vì đột biến xảy ra trên từng cặp nuclêôtit nên cấu trúc của gen đột biến vẫn tuân theo định luật Sacgap (Chargaff): A + G = T + X.

c2) Bài tập vận dụng

Một gen cấu trúc có 4050 liên kết hiđrô, hiệu số giữa nuclêôtit loại Guanin với loại nuclêôtit khác chiếm 20% số nuclêôtit của gen. Sau đột biến chiều dài của gen không đổi.

1) Nếu tỉ lệ A : G của gen đột biến xấp xỉ 43,27% thì dạng đột biến thuộc loại nào? Tính số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến.

2) Nếu sau đột biến tỉ lệ G : A xấp xỉ 2,348. Hãy cho biết:

a) Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến.

b) Dạng đột biến gen.

c) Đột biến trên làm thay đổi nhiều nhất bao nhiêu axit amin trong phân tử prôtêin biết đột biến không biến đổi bộ ba mã hóa thành mã kết thúc.

d) Khi gen đột biến nhân đôi 4 đợt liên tiếp thì nhu cầu về nuclêôtit tự do thuộc mỗi loại tăng hay giảm bao nhiêu?

Hướng dẫn giải

1) Dạng đột biến, số nuclêôtit của gen đột biến:

– Theo đề: G – A = 20%

Ta có: G + A = 50%

⇒ G = X = 35%

A = T = 15%

– Gọi N: tổng số nuclêôtit của gen.

Ta có:

– Số nuclêôtit mỗi loại của gen trước đột biến.

A = T = 3000 . 15% = 450 nuclcôtit.G = X = 3000 . 35% = 1050 nuclêôtit.

– Tỉ lệ các loại nuclêôtit của gen trước đột biến.A : G = 15 : 35 ≈ 42,86%.

– Vì gen đột biến không đổi chiều dài nhưng đã thay đổi tỉ lệ A : G ≈ 43,27 % suy ra dạng đột biến là thay một số cặp G – X bằng bấy nhiêu cặp A – T.

Cách 1: Gọi X là số cặp nuclêôtit thay thế (x nguyên dương).

Ta có phương trình:

Giải ra: x = 3.

Vậy dạng đột biến là thay 3 cặp G – X bằng 3 cặp A – T.

– Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến.

A = T = 450 + 3 = 453 nuclêôtit.G = X = 1050 – 3 = 1047 nuclêôtit.

Cách 2: Vì chiều dài gen đột biến không đổi suy ra ta có hệ phương trình với hai phương trình (1) và (2) sau:

A + G = 1500 (1)

A ≈ 43,27%G = 0,4327G (2)

⇒ A = T = 453 nuclêôtit

G = X = 1047 nuclêôtit

Vậy đột biến thuộc dạng thay 3 cặp G – X bằng 3 cặp A – T.

2) a) Trước đột biến: G : A ≈ 2,333.

Sau đột biến: G : A ≈ 2,348.

Ta có hệ phương trình với hai phương trình (3) và (4) sau:

A + G = 1500 (3)

G = 2,348A (4)

⇒ A = T = 448 nuclêôtit

G = X = 1052 nuclêôtit

b) Vậy đột biến thuộc dạng thay 2 cặp A – T bằng 2 cặp G – X.

c) Đột biến làm thay đổi nhiều nhất 2 axit amin trong sản phẩm giải mã.

d) Nhu cầu nuclêôtit tự do sẽ tăng: G = X = (24 – 1) . 2 = 28 nuclêôtit.

– Nhu cầu nuclêôtit tự do sẽ giảm: A = T = (24 – 1). 2 = 28 nuclêôtit.