Top 17 # Xét Nghiệm Cấu Trúc Gen / 2023 Xem Nhiều Nhất, Mới Nhất 12/2022 # Top Trend | 3mienmoloctrungvang.com

Xét Nghiệm Gen Là Gì? Xét Nghiệm Gen Có Hiệu Quả Không? / 2023

Phương pháp xét nghiệm gen

Vậy tại sao phải xét nghiệm gen? Bởi, thông qua phương pháp này (xét nghiệm gen), các chuyên gia có thể phát hiện sớm các bất thường và những rối loạn do di truyền. Qua quá trình phân tích mối liên kết của các gen, bác sĩ có thể xác định huyết thống, chẩn đoán nguy cơ gây ung thư, tỷ lệ mắc bệnh mạn tính, bệnh di truyền… Từ đó, bác sĩ đưa ra hướng giải quyết kịp thời, hiệu quả cao hơn.

Tính hiệu quả của phương pháp giải mã gen

1. Hiệu quả trong giải mã gen trước hôn nhân

Sức khỏe tiền hôn nhân là vấn đề cần được chú trọng đặc biệt. Nhằm đảm bảo sức khỏe vợ chồng, lên kế hoạch cho tương lai gia đình tốt hơn – giải mã gen là việc làm cần thiết

Gen di truyền là yếu tố tiềm ẩn, ít biểu hiện bên ngoài. Trong rất nhiều trường hợp, cơ thể tưởng chừng khỏe mạnh lại có thể mang những gen bệnh, gen đột biến… gây nguy cơ sinh con dị tật, mang bệnh di truyền cao. 

2. Giải mã gen sàng lọc trước sinh

Giải mã gen được các chuyên gia khuyến khích thực hiện trước khi quyết định mang thai. Đặc biệt với nữ giới tuổi tác đã cao, có bệnh lý mạn tính thì việc sàng lọc trước sinh sẽ tăng cường tính an toàn cho cả mẹ và em bé.

Phương pháp giải mã gen giúp bác sĩ tiên lượng chính xác các nguy cơ mắc bệnh bẩm sinh ở trẻ và các bệnh lý di truyền khác.

3. Hiệu quả trong việc xác định nguy cơ ung thư

Ung thư có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau. Trong đó, khoảng 10% số người mắc ung thư là do di truyền. Nếu trong gia đình có người có tiền sử bị ung thư, bạn nên lựa chọn dịch vụ giải mã gen để xác định các nguy cơ mắc bệnh.

Kỹ thuật ứng dụng xét nghiệm gen là gì? Để xác định ung thư, y học hiện đại sử dụng phổ biến kỹ thuật PCR nhằm phát hiện sớm mầm mống ung thư HPV, gen Rb – 105 gây u nguyên bào lưới, gen APC gây ung thư đại tràng, gen BRCA1 – BRCA2 gây ung thư vú,…

Ngoài ra, phương pháp giải mã gen còn mang tới hiệu quả cao trong chẩn đoán các vấn đề sức khỏe có mang tính di truyền như: bệnh về tim mạch, bệnh mạn tính tiểu đường, gout, viêm khớp dạng thấp, phản ứng với thuốc…

Ai nên xét nghiệm gen?

Qua những hiệu quả trên, bạn có thể biết được ý nghĩa của xét nghiệm gen là gì rồi? Nhưng có phải ai cũng phù hợp với phương pháp này?

Giải mã gen để chẩn đoán/tầm soát chính xác bệnh mạn tính có khả năng di truyền.

Giải mã gen nhằm đánh giá chính xác nguy cơ trong gia đình có người mắc bệnh ung thư.

Giải mã gen với các cặp vợ chồng hoặc phụ nữ đang có ý định mang thai, đang có thai muốn chăm sóc thai kỳ tốt nhất.

Tùy vào từng mục đích xét nghiệm gen là gì mà chuyên gia sẽ tư vấn gói dịch vụ phù hợp.

Gen di truyền là yếu tố cực kỳ quan trọng, giúp bạn theo dõi, kiểm soát sức khỏe bản thân, người thân và gia đình tốt hơn. Giải mã gen hỗ trợ chẩn đoán & điều trị hiệu quả, bảo vệ tốt hơn cho các thế hệ tiếp theo.

Là một trong những đơn vị tiên phong nghiên cứu, ứng dụng giải mã gen vào y học chính xác, Công ty Cổ phần Giải pháp Gene (Gene Solutions) tự hào là đơn vị hàng đầu trong lĩnh vực giải mã gen; sở hữu đội ngũ cố vấn chuyên môn, y khoa đứng đầu các khoa, bệnh viện, viện, chuyên ngành về y sinh học, di truyền học. Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới từ chính hãng Hoa Kỳ giúp đem tới hiệu quả chẩn đoán chính xác tới 99, 99%, công suất cao và phạm vi khảo sát rộng, đáp ứng số lượng lớn nhu cầu của khách hàng.

Bài viết đã giải đáp xét nghiệm gen là gì và tính hiệu quả chẩn đoán của phương pháp này. Nếu quý khách có nhu cầu tìm nơi giải mã gen uy tín, chuyên nghiệp, độ chính xác cao, hãy tham khảo Gene Solutions và liên hệ với chúng tôi qua hotline: 0287 101 8688 để được tư vấn và hỗ trợ đăng ký dịch vụ tốt nhất.

CÔNG TY CỔ PHẦN GIẢI PHÁP GENE

Trụ sở tại chúng tôi 186 – 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh

Hotline: 0287 101 8688 (Phím 1) – 0911 649 383

Văn phòng tại Hà Nội: Phòng 503, tòa nhà Vạn Phúc, số 2 Núi Trúc, Phường Kim Mã, Quận Ba Đình, Hà Nội

Hotline: 0287 101 8688 (Phím 2) – 0936 455 025

Website: genesolutions.vn/tin-tuc 

Tìm Hiểu Xét Nghiệm Gen Di Truyền Và Đột Biến Gen / 2023

Xét nghiệm gen di truyền không chỉ giúp phát hiện đột biến gen gây ung thư mà còn giúp bạn hiểu rõ hơn về bản thân như tính cách, cân nặng, chiều cao…

Ngày nay, xét nghiệm gen di truyền ngày càng phổ biến. Nguyên nhân là do không chỉ giúp phát hiện các yếu tố ung thư tìm ẩn thông qua đột biến gen, xét nghiệm này còn giúp bạn hiểu rõ hơn về bản thân như tính cách, cân nặng, chiều cao… Hiểu được nhu cầu xét nghiệm gen di truyền của nhiều khách hàng, CarePlus hiện đang cung cấp đa dạng các gói xét nghiệm gen với mức chi phí hấp dẫn.

Xét nghiệm gen di truyền mang đến nhiều lợi ích không ngờ cho sức khỏe của bạn

1. Danh sách các gói xét nghiệm gen di truyền tại CarePlus và ưu điểm

CarePlus là hệ thống phòng khám quốc tế được điều hành bởi Công ty TNHH CityClinic Việt Nam với 100% vốn nước ngoài. Bên cạnh các gói khám như khám sức khỏe tổng quát dành cho nam, khám sức khỏe tổng quát dành cho nữ, khám phụ khoa toàn diện, khám dậy thì sớm ở trẻ em… hiện nay CarePlus còn cung cấp các gói xét nghiệm gen với các ưu điểm nổi bật:

1.1. Xét nghiệm GenePlus Thể trạng và Lối sống

Nhiều quan điểm sai lầm cho rằng gen chỉ quy định các hình dáng bên ngoài của một con người như màu mắt, màu tóc, các đặc điểm trên khuôn mặt (ví dụ: mắt hí, mũi cao, khuôn miệng nhỏ…)… Thế nhưng thực thế, gen ảnh hưởng nhiều vấn đề hơn thế, bao gồm tính cách, cân nặng, chiều cao, khả năng hấp thụ hoặc kháng thuốc… Vì thế, một số xét nghiệm gen di truyền sẽ giúp bạn hiểu hơn về bản thân, từ đó có cách chăm sóc bản thân phù hợp hơn.

Tổ tiên (3 hạng mục): Các nhóm tổ tiên, Tổ tiên cổ xưa, Nhóm đơn bội mẫu hệ

Khả năng thể chất và thể thao (17 hạng mục): Sức bền, sức mạnh, sự ảnh hưởng của luyện tập và chế độ ăn đến cân nặng, khả năng cải thiện nhịp tim, chỉ số VO2max, sức khỏe đĩa đệm…

Dinh dưỡng và chuyển hóa (9 hạng mục): caffeine, alcohol, calcium, chuyển hóa Vitamin A,…

Đáp ứng thuốc (6 hạng mục): Statins, Losartan, Nitroglycerin, Warfarin,… 

Gen gây bệnh tiềm ẩn (6 hạng mục): Sốt địa trung hải có tính gia đình Type B, xơ nang, mù sắc, rối loạn dung nạp Fructose,…

Đặc thù thể trạng (13 hạng mục): Phản ứng với thức uống có cồn, mức độ nghiện thuốc lá, tuổi mãn kinh, thói quen ăn uống, đường huyết lúc đói,…

Nguy cơ sức khỏe như tiểu đường, ung thư, tim mạch, béo phì… (21 hạng mục): Rung nhĩ, Ung thư dạ dày, Tăng huyết áp, Ung thư thận, Ung thư phổi, Béo phì, Bệnh tiểu đường Type 1 và Type 2, Bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu,…

Xét nghiệm này giúp bạn hiểu rõ cơ thể để có sự điều chỉnh ăn uống, tập luyện, lối sống… phù hợp

1.2. Xét nghiệm ung thư di truyền thông qua đột biến gen

Mỗi gen riêng lẻ trong ADN có chức năng thiết lập cấu trúc, chức năng và khả năng phát của tế bào. Bất kỳ sai sót nào trong cấu trúc có thể dẫn tới rối loạn hoạt động của tế bào. Lúc này, gen đột biến sẽ thúc đẩy một tế bào bình thường tăng trưởng và phân chia nhanh không kiểm soát tạo nên nhiều tế bào mới có cùng kiểu đột biến.

Đột biến trong gen ức chế cho phép tế bào ung thư phát triển và phân chia liên tục. Nghiêm trọng hơn, đột biến ADN sửa lỗi gen có nghĩa là những gen sai sót không được sửa chữa như trong một ADN tế bào bình thường, làm cho tế bào có khuynh hướng bị ung thư.

Ngoài các yếu tố: hút thuốc lá, phóng xạ, virus, hóa chất sinh ung, béo phì, hormone, viêm mạn tính… đột biến gen do bẩm sinh (thừa hưởng bộ gen đột biến từ bố mẹ, tổ tiên) chiếm 10% nguyên nhân gây ra một số loại ung thư. 

Xét nghiệm gen di truyền còn có thể phát hiện nguy cơ ung thư tiềm ẩn

Xét nghiệm GenePlus tầm soát ung thư vú và buồng trứng (2 gen)

Ung thư vú và buồng trứng là những loại ung thư vô cùng phổ biến. Các nghiên cứu cho thấy đột biến các gen BRCA1 và BRCA2 trong tế bào mầm là yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hai loại ung thư này. Chưa dừng lại ở đó, đột biến BRCA1 và BRCA2 còn là nguyên nhân gây ra 15% tổng số ca mắc ung thư buồng trứng. 

Xét nghiệm GenePlus tầm soát ung thư vú và buồng trứng (2 gen) của CarePlus sẽ tập trung vào đột biến các gen BRCA1 và BRCA2. Vì thế bạn có thể yên tâm rằng mọi đột biến nguy hiểm ở hai gen dù là nhỏ nhất cũng không bị bỏ qua.

Xét nghiệm GenePlus tầm soát ung thư vú và buồng trứng (26 gen)

Không chỉ BRCA1 và BRCA2, ung thư vú và buồng trứng còn có thể gây ra bởi những đột biến gen khác. Gói xét nghiệm GenePlus tầm soát ung thư vú và buồng trứng (26 gen) sẽ giúp bạn kiểm tra những gen này, cụ thể:

BRCA1

BRCA2

CHEK2

PALB2

BRIP1

TP53

PTEN

STK11

CDH1

ATM

BARD1

MLH1

MRE11A

MSH2

MSH6

MUTYH

NBN

PMS1

PMS2

RAD50

RAD51C

RAD51D

NF1

EPCAM

SMARCA4

HOXB13

Xét nghiệm GenePlus tầm soát ung thư di truyền 79 gen cho nam và nữ

Ung thư có thể được ngăn chặn cũng như kiểm soát tốt nếu được phát hiện ngay từ sớm. Xét nghiệm GenePlus 79 gen phân tích dấu hiệu đột biến ở 79 gen giúp tầm soát nguy cơ của lên đến 19 loại ung thư di truyền. Danh sách các loại ung thư có thể được phát hiện thông qua gói xét nghiệm gen di truyền của CarePlus:

Di truyền nguy cơ ung thư ở nam

Vú.

Dạ dày.

Thận.

Tiền liệt tuyến.

Đa bướu tuyến nội tiết.

Tuyến giáp.

Tuyến cận giáp.

U xơ thần kinh.

U tủy thượng thận.

Tế bào cận hạch thần kinh.

U nguyên bào võng mạc.

Hắc tố.

Sụn.

Đại trực tràng.

Tuyến tụy.

U mô đệm đường tiêu hóa. 

Di truyền nguy cơ ung thư ở nữ

Vú.

Buồng trứng.

Dạ dày.

Thận. 

Đa bướu tuyến nội tiết.

Tuyến giáp.

Tuyến cận giáp.

U xơ thần kinh.

U tủy thượng thận.

Tế bào cận hạch thần kinh.

U nguyên bào võng mạc.

Hắc tố.

Sụn.

Đại trực tràng.

Tuyến tụy.

Nội mạc tử cung.

U mô đệm đường tiêu hóa.

2. Quy trình xét nghiệm tại CarePlus gồm những bước nào?

Quy trình xét nghiệm tại CarePlus bao gồm 6 bước như sau:

3. Vì sao xét nghiệm gen tại CarePlus được nhiều khách hàng lựa chọn?

Độ tin cậy cao

Tất cả các xét nghiệm và phân tích đều gửi đến và thực hiện tại phòng thí nghiệm chuẩn CAP tại Hong Kong. Đồng thời áp dụng công nghệ Giải trình tự gen thế hệ mới NGS, đạt tiêu chuẩn của College of American Pathologists và đạt chứng nhận ISO về hệ thống quản lý và bảo mật thông tin.

Chuyên biệt cho người châu Á

Bên cạnh dữ liệu gen toàn cầu, CarePlus còn hợp tác cùng BGI – Ngân hàng Gen  chuyên biệt cho người châu Á  – nên có thể truy cập dữ liệu gen châu Á toàn diện và phù hợp nhất. Vì vậy, khách hàng hoàn toàn có thể yên tâm với kết quả của gói khám.

Đội ngũ chuyên gia Quốc tế

Kết quả xét nghiệm gen di truyền đều được phân tích bởi các chuyên gia quốc tế từ Hongkong và Singapore. Đồng thời, chuyên viên Tư vấn gen CarePlus sẽ hướng dẫn chi tiết quy trình xét nghiệm cũng như giải thích kết quả, cùng với đó đưa ra tư vấn về phương pháp chăm sóc sức khỏe phù hợp với bạn.

4. Nên làm gì khi biết mình có mang gen ung thư?

Nếu một người được chẩn đoán có nguy cơ ung thư, bác sĩ sẽ làm các xét nghiệm trên một mẫu tế bào ung thư để tìm kiếm những thay đổi gen nhất định. Những xét nghiệm này đôi khi có thể cung cấp thông tin về tỷ lệ mắc bệnh và giúp cho bác sĩ biết loại điều trị nào phù hợp với họ.

Bác sĩ hoặc tư vấn đến bạn những giải pháp phù hợp khi phát hiện gen ung thư

Tại CarePlus, các bác sĩ sẽ tư vấn chi tiết và kiểm soát giảm thiểu nguy cơ mắc ung thư do di truyền dựa trên kết quả xét nghiệm, tiền sử gia đình và nhiều yếu tố khác. Chưa dừng lại ở đó, các bác sĩ của CarePlus còn tư vấn các phương pháp phòng ngừa có thể bao gồm: can thiệp y khoa, sử dụng thuốc, tầm soát thường xuyên và thay đổi lối sống. 

5. Ai nên thực hiện xét nghiệm gen di truyền?

Xét nghiệm gen di truyền rất cần thiết, đặc biệt là đối với những đối tượng sau:

– Có tiền sử gia đình bị ung thư.

– Muốn biết mình có thừa hưởng gen xấu làm tăng nguy cơ mắc ung thư hay không?

– Muốn biết mình có truyền lại gen xấu cho con cái hay không?

– Muốn duy trì lối sống lành mạnh nhờ chủ động phòng bệnh.

Xét nghiệm gen di truyền mang đến rất nhiều lợi ích cho người thực hiện. Trong đó nổi bật là giúp người thực hiện xét nghiệm hiểu hơn về bản thân và phát hiện đột biến gen từ sớm (nếu có). Ngay hôm nay, hãy liên hệ với CarePlus để biến thêm chi tiết về các gói khám cũng như đặt hẹn cùng bác sĩ:

Xét Nghiệm Gen Là Gì, Tác Dụng, Phân Loại, Chi Phí Hết Bao Nhiêu / 2023

Xét nghiệm gen giúp cha mẹ phòng ngừa và sớm biết được con của mình trong tương lai sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh lý gì? Tuy không phải căn bệnh nào cũng có thể chữa trị dứt điểm, nhưng việc phát hiện kịp thời cũng mang đến cơ hội sống cao cho những người mắc phải.

Xét nghiệm gen là gì?

Xét nghiệm gen di truyền, cũng được biết đến là xét nghiệm phân tử ADN. Đây là quá trình phân tích các gen gây ra bệnh về di truyền, có thể sử dụng xác định quan hệ huyết thống. Hơn nữa, những nghiên cứu tại mức độ của nhiễm sắc thể con người ở chiều hướng mở rộng gồm xét nghiệm về sinh hóa giúp tìm ra một số bệnh lý di truyền, những dạng đột biến gen tăng nguy cơ phát triển các rối loạn trong di truyền.

Bên cạnh đó, xét nghiệm về di truyền cũng xác định các đổi thay trong các gen, nhiễm sắc thể và protein. Thời điểm hiện tại, có vài trăm những xét nghiệm di truyền được áp dụng và sẽ phát triển nhiều hơn trong tương lai.

Xét nghiệm gen để làm gì

1. Xác định huyết thống

Xét nghiệm ADN cha con là dạng xét nghiệm phân tích gen dùng những marker DNA để xác định được 2 người tham gia có quan hệ huyết thống, phương pháp này chính xác hơn so với xác định huyết thống qua nhóm máu ABO. Dựa vào quy luật về di truyền, thường thì người con nhận nửa gen từ người cha và nửa gen còn lại từ người mẹ, vì thế xét nghiệm ADN sẽ so sánh gen của cha/mẹ và người con, từ đó kiểm tra được cấu trúc gen của mỗi đối tượng để tìm kiếm sự ăn khớp của cấu trúc DNA ở các vị trí đặc biệt rồi đưa ra kết luận rằng những người tham gia có mối quan hệ huyết thống với nhau không.

Các địa chỉ xét nghiệm ADN ở Hà Nội uy tín có thể kể đến như: Trung tâm Gentis, Trung tâm phân tích ADN và công nghệ di truyền – CGAT, Trung tâm Bionet, Viện sinh học phân tử Loci, Trung tâm giám định gen Bộ Công An Hà Nội…

2. Xác định nguy cơ ung thư

3. Xác định dị tật khi mang thai

Không ai mong muốn con mình sinh ra phải mắc các dị tật bẩm sinh, vì thế xét nghiệm di truyền có thể phát hiện ra sự đổi thay bên trong gen trên nhiễm sắc thể thai nhi. Xét nghiệm này dành cho các phụ nữ mang thai được xếp trong nhóm có khả năng mắc bệnh đột biến về di truyền cao. Tuy nhiên, xét nghiệm không xác định được hết tất cả rối loạn di truyền và các dị tật bẩm sinh. Hiện nay, có hai dạng xét nghiệm gồm: phương pháp xét nghiệm phát hiện dị tật (NIPT) và xét nghiệm sàng lọc trên huyết thanh của người mẹ.

Các loại xét nghiệm gen hiện nay

1. Xét nghiệm thể mang

Mục đích của việc này đó chính là xét nghiệm DNA ở người có bản sao từ gen mắc đột biến tạo nên những rối loạn về di truyền hay không. Xét nghiệm thể mang áp dụng cho những cặp vợ chồng hoặc các cá nhân có tiền sử người trong gia đình mắc bệnh di truyền.

2. Sàng lọc sơ sinh

Đăng ký sàng lọc sơ sinh ngay sau khi sinh tại Viện DNA giúp xác định một số rối loạn di truyền, từ đó có thể tìm ra phương pháp điều trị kịp thời. Đối tượng xét nghiệm là các trẻ sơ sinh nhằm phát hiện những bệnh rối loạn trong chuyển hóa và rối loạn nội tiết để điều trị trong thời điểm đầu sau khi sinh.

3. Xét nghiệm chẩn đoán

Xét nghiệm chẩn đoán dùng để xác định hoặc loại trừ một tình trạng di truyền nhiễm sắc thể cụ thể. Trong các trường hợp, xét nghiệm đột biến gen di truyền sử dụng cho xác nhận chẩn đoán, khi nghi ngờ một tình trạng cụ thể dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng từ thực thể. Bên cạnh đó, xét nghiệm chẩn đoán sẽ được tiến hành trước khi sinh hoặc bất cứ lúc nào trong suốt cuộc đời của một đối tượng.

4. Xét nghiệm tiền sản (prenatal diagnosis)

Xét nghiệm tiền sản được sử dụng để tìm ra những đổi thay trong gen hoặc nhiễm sắc thể thai nhi trước khi sinh. Phương pháp này được áp dụng trong thai kỳ nếu em bé có khả năng bị rối loạn di truyền hoặc nhiễm sắc thể. Trong một số trường hợp, cách xét nghiệm này giúp làm giảm thiểu nỗi lo của một cặp vợ chồng hoặc giúp họ đưa ra quyết định về việc mang thai

5. Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (preimplantation genetic diagnosis)

Hiểu theo nghĩa đơn giản thì đây là phương pháp xét nghiệm gen chẩn đoán những bất thường trong di truyền. Xét nghiệm này được tiến hành trong giai đoạn đầu của phôi trong suốt quá trình thụ tinh ống nghiệm, trước thời điểm phôi bám và làm tổ bên trong nội mạc tử cung.

6. Xét nghiệm tiên đoán và trước triệu chứng

7. Xét nghiệm pháp lý (Forensic testing)

8. Xét nghiệm cha (mẹ) con (Parental testing)

Thực hiện xét nghiệm gen xác định huyết thống tại Viện khoa học DNA sẽ tìm và theo dõi cấu trúc của gen để so sánh sự ăn khớp cấu trúc các DNA ở một số nơi đặc biệt, từ đó đưa ra được kết luận các đối tượng có mối quan hệ về huyết thống với nhau không.

9. Xét nghiệm ADN phả hệ (Genealogical DNA test)

Xét nghiệm ADN phả hệ sử dụng nhằm xác định thuộc tổ tiên hay sử dụng xét nghiệm trùng gen di truyền theo nhóm cộng đồng thuộc phả hệ.

10. Pharmacogenomics

Là phương pháp xét nghiệm về di truyền để chẩn đoán mức ảnh hưởng từ những biến thể trong di truyền tác động đến sự phản ứng từ thuốc

Xét nghiệm đột biến gen bao nhiêu tiền

Có nhiều bạn thắc mắc xét nghiệm đột biến gen, thử adn bao nhiêu tiền, chúng tôi xin đưa mức giá tham khảo trung bình tại các bệnh viện tư hàng đầu dao động từ 10 triệu cho đến 20 triệu đồng. Bạn sẽ có cơ hội tiếp cận với gói phân tích gene DNA tại USA hàng đầu hiện đang được triển khai rộng rãi, giúp việc chẩn đoán cũng như kiểm soát sức khỏe tốt nhất dành cho các khách hàng, từ đó bác sĩ sẽ lựa chọn được phương pháp chữa trị phù hợp và hiệu quả cao.

Xét Nghiệm Chức Năng Gan Gồm Những Gì? Hướng Dẫn Xem Các Chỉ Số Xét Nghiệm Gan / 2023

1. Xét nghiệm chức năng gan là gì?

Các xét nghiệm chức năng gan giúp bác sĩ kiểm tra chức năng của gan và phát hiện các tổn thương gan. Những xét nghiệm máu này đo nồng độ protein và enzyme trong máu của bạn.

Xét nghiệm chức năng gan thường được khuyến nghị trong các tình huống sau:

Kiểm tra thiệt hại do nhiễm trùng gan, như viêm gan B và viêm gan C

Theo dõi tác dụng phụ của một số loại thuốc được biết là ảnh hưởng đến gan

Tiền sử bệnh gan, để theo dõi bệnh và cách điều trị đặc biệt hiệu quả

Người bệnh gặp các triệu chứng rối loạn gan

Người bệnh có điều kiện y tế như triglyceride cao, tiểu đường , huyết áp cao hoặc thiếu máu

Uống rượu nhiều

2. Một số xét nghiệm chức năng gan phổ biến

Một số xét nghiệm chức năng gan thành các nhóm như sau:

Nhóm xét nghiệm đánh giá tình trạng hoại tử gan.

Nhóm xét nghiệm khảo sát chức năng bài tiết và khử độc.

Nhóm xét nghiệm khảo sát chức năng tổng hợp.

2.1 Nhóm xét nghiệm đánh giá tình trạng hoại tử tế bào gan

AST (Aspartate aminotransferase) hiện diện ở cơ tim và cơ vân nhiều hơn ở gan. Ngoài ra, AST còn có ở thận, não, tụy, phổi, bạch cầu và hồng cầu. Bình thường AST < 40 UI/L.

ALT (Alanine aminotransferase) hiện diện chủ yếu ở bào tương của tế bào gan cho nên sự tăng ALT nhạy và đặc hiệu hơn AST trong các bệnh gan. Bình thường ALT < 40 UI/L.

Các transaminase tăng trong hầu hết các bệnh về gan nhưng không hoàn toàn đặc hiệu cho gan vì còn tăng trong các bệnh khác như nhồi máu cơ tim, tổn thương cơ vân (viêm cơ, loạn dưỡng cơ), cường giáp hoặc nhược giáp, bệnh celiac… Ngược lại, các enzyme này có thể bị giảm giả tạo khi có tăng urê máu.

Tăng vừa (< 300 UI/L) gặp trong viêm gan do rượu. Transaminase tăng chủ yếu là AST nhưng trị số không quá 2-10 lần giới hạn trên mức bình thường.

Tăng nhẹ (< 100 UI/L) có thể gặp trong viêm gan virus cấp, nhẹ và bệnh gan mạn tính khu trú hay lan tỏa (xơ gan, viêm gan mạn, di căn gan), tình trạng tắc mật hoặc gan nhiễm mỡ. Đối với vàng da tắc mật, đặc biệt là sỏi ống mật chủ, ALT thường tăng < 500 UI/l.

Lactate dehydrogenase (LDH) Là xét nghiệm không chuyên biệt cho gan vì men này có ở khắp các mô trong cơ thể (tim, cơ, xương, thận, hồng cầu, tiểu cầu, hạch bạch huyết). LDH tăng cao và thoáng qua gặp trong hoại tử tế bào gan, sốc gan. Tăng LDH kéo dài kèm tăng ALP gợi ý đến các tổn thương thâm nhiễm ác tính ở gan.

Ferritin: là một loại protein dự trữ sắt ở trong tế bào, giữ nhiệm vụ điều chỉnh sự hấp thu sắt ở đường tiêu hóa tùy theo nhu cầu của cơ thể.

Bình thường, ferritin ở nam 100-300 mg/L, ở nữ 50-200 mg/L. Giảm ferritin gặp trong ăn thiếu chất sắt, thiếu máu thiếu sắt, ăn chay trường, xuất huyết rỉ rả, thiếu máu tán huyết mạn, người cho máu thường xuyên, chạy thận nhân tạo. Tăng ferritin còn gặp trong bệnh ứ sắt mô, bệnh ung thư (gan, phổi, tụy, vú, thận), bệnh huyết học (bệnh Hodgkin, bạch cầu cấp), hội chứng viêm và nhiễm trùng, bệnh thể keo (collagenosis), ngộ độc rượu, thiếu máu tán huyết, thalassemia…

2.2 Nhóm xét nghiệm khảo sát chức năng bài tiết và khử độc

Bilirubin huyết thanh

Tăng bilirubin GT (thuờng < 15 mg/dL): có thể do tăng sản xuất bilirubin (tán huyết, tạo hồng cầu không hiệu quả, tái hấp thu từ khối máu tụ) hoặc do giảm sự bắt giữ bilirubin tại tế bào gan (hội chứng Gilbert).

Bilirubin niệu

Chỉ hiện diện ở dạng bilirubin TT. Khi có bilirubin niệu, chắc chắn có vấn đề về gan mật. Bilirubin niệu được phát hiện nhanh chóng nhờ que nhúng. Kết quả có thể dương tính trước khi có vàng da rõ trên lâm sàng nhưng đến khi bệnh nhân hết vàng da, bilirubin niệu trở về âm tính trước khi giảm bilirubin huyết.

Urobilinogen

Là chất chuyển hóa của bilirubin tại ruột, được tái hấp thu vào máu theo chu trình ruột – gan và sau đó cũng được bài tiết qua nước tiểu. Trong trường hợp tắc mật hoàn toàn, sẽ không có urobilinogen trong nước tiểu. Urobilinogen tăng trong nước tiểu gặp trong trường hợp tán huyết (tăng sản xuất), xuất huyết tiêu hóa hoặc bệnh lý gan. Bình thường urobilinogen 0,2 – 1,2 đơn vị (phương pháp Watson).

Phosphatase kiềm (alkaline phosphatase, ALP)

ALP là enzym thủy phân các ester phosphat trong môi trường kiềm (pH = 9). Nguồn gốc chủ yếu của ALP là ở gan và xương. Ở ruột, thận và nhau thai thì ít hơn. Bình thường ALP 25 – 85 U/L hoặc 1,4 – 4,5 đơn vị Bodansky.

ALP tăng nhẹ và vừa (hai lần bình thường) có thể gặp trong viêm gan, xơ gan, di căn hoặc thâm nhiễm ở gan (bệnh bạch cầu, lymphoma, sarcoidosis). ALP tăng cao (3-10 lần bình thường) thường do tắc mật trong hoặc ngoài gan.

5′ Nucleotidase (5NT)

Đây là một ALP tương đối chuyên biệt cho gan, giúp xác định tình trạng tăng ALP là do gan hay do xương hoặc do các trạng thái sinh lý như trẻ em đang tuổi tăng trưởng hoặc phụ nữ có thai. Sự tăng 5NT có tương quan với mức tăng ALP. Bình thường 5NT 0,3 – 2,6 đơn vị Bodansky/dL

-g-glutamyl transferase , g-glutamyl transpeptidase (GGT, g-GT)

Bình thường GGT # 30 U/L ở nữ và # 50 U/L ở nam. Nguyên nhân thường gặp nhất là tình trạng nghiện rượu mạn tính, tắc mật, sau uống một số thuốc gây cảm ứng enzym ở gan (acetaminophen, phenytoin) và một số trường hợp gan nhiễm mỡ không do rượu. Ngoài ra còn tăng trong suy thận, nhồi máu cơ tim, viêm tụy cấp, đái tháo đường, cường giáp, bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.

Amoniac máu (NH3)

NH3 được sản xuất từ chuyển hóa bình thường của protein trong cơ thể và do vi khuẩn sống ở đại tràng. Gan giữ nhiệm vụ khử độc NH3 bằng cách chuyển thành urê để thải qua thận.

Bình thường NH3 máu 5-69 mg/dL. NH3 tăng trong các bệnh gan cấp và mạn tính. NH3 máu không phải là xét nghiệm đáng tin cậy để chẩn đoán bệnh não do gan. NH3 có thể trở về bình thường khoảng 48 – 72 giờ trước khi có cải thiện tình trạng thần kinh.

2.3 Nhóm xét nghiệm chức năng tổng hợp

Phần lớn các protein huyết tương được tổng hợp từ gan.

Albumin huyết thanh

Gan là nơi duy nhất tổng hợp albumin cho cơ thể. Albumin duy trì áp lực keo trong lòng mạch và là chất vận chuyển các chất trong máu đặc biệt là thuốc. Bình thường albumin 35 -55 g/L. Lượng albumin máu chỉ giảm trong các bệnh gan mạn tính (xơ gan) hoặc khi tổn thương gan rất nặng. Ở bệnh nhân xơ gan cổ trướng, lượng albumin giảm còn do bị thoát vào trong dịch báng. Ngoài ra còn gặp trong suy dinh dưỡng hoặc bị mất albumin bất thường qua đường tiểu (hội chứng thận hư) hoặc qua đường tiêu hóa (viêm đại tràng mạn).

Globulin huyết thanh

Được sản xuất từ nhiều nơi khác nhau trong cơ thể, bao gồm nhiều loại protein vận chuyển các chất trong máu và các kháng thể tham gia hệ thống miễn dịch thể dịch. Bình thường globulin 20 – 35 g/L.

Trong xơ gan globulin tăng cao. Ngoài ra, kiểu tăng của các loại globulin cũng có thể gợi ý đến một số bệnh gan đặc biệt, ví dụ IgG tăng trong viêm gan tự miễn, IgM tăng trong xơ gan ứ mật nguyên phát.

Thời gian Prothrombin (PT)

Là thời gian chuyển prothrombin thành thrombin khi có sự hiện diện của thromboplastin và Ca++ cùng các yếu tố đông máu. Để chuẩn hóa kết quả PT, người ta thường chuyển đổi thành INR (International Normalized Ratio). Bình thường INR = 0,8-1,2.

Khi PT kéo dài thường là dấu hiệu tiên lượng nặng. Thiếu vitamin K do tắc mật kéo dài hay rối loạn hấp thu mỡ (tiêu chảy mỡ, viêm tụy mạn) cũng làm PT kéo dài nhưng khi tiêm 10 mg vitamin K, PT sẽ trở về ít nhất 30% mức bình thường trong vòng 24 giờ (nghiệm pháp Kohler). Trước khi phẫu thuật hoặc làm sinh thiết gan, phải kiểm tra chức năng đông máu.

Hiện nay Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec có các gói Sàng lọc Gan mật, giúp phát hiện Virus viêm gan ở giai đoạn sớm ngay cả khi chưa có triệu chứng. Ngoài ra, Gói sàng lọc gan mật toàn diện giúp khách hàng:

Đánh giá khả năng làm việc của gan thông qua các xét nghiệm men gan;

Đánh giá chức năng mật; dinh dưỡng lòng mạch;

Tầm soát sớm ung thư gan;

Thực hiện các xét nghiệm như Tổng phân tích tế bào máu, khả năng đông máu, sàng lọc viêm gan B,C

Đánh giá trạng thái gan mật qua hình ảnh siêu âm và các bệnh có nguy cơ ảnh hưởng gây ra bệnh gan/làm bệnh gan nặng hơn

Phân tích sâu các thông số đánh giá chức năng gan mật thông qua xét nghiệm, cận lâm sàng; các nguy cơ ảnh hưởng đến gan và tầm soát sớm ung thư gan mật

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đăng ký trực tuyến TẠI ĐÂY.

Tham khảo từ nguồn: Viện Pauster